王凱娟
本書分 6章，總結了罕見病的流行病學與羣體特徵，並介紹疾病定義、臨牀表現、診斷、鑑別診斷。全書蒐集了罕見病相關致病基因及分子診斷技術數據，提供了迄今爲止在罕見病診斷方面較爲系統、前沿的信息。本書主編及其團隊爲國家“十二五”科技支撐計劃“中國罕見疾病防治研究與示範”項目主要執行者，本書具有較高的學術權威性，可供全國廣大臨牀醫師參考。
