基因密碼
[美]尤安·安格斯·阿什利
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[美]尤安·安格斯·阿什利
人類基因組計劃啓動至今已逾20年，其間，人類從第 一次解讀個人基因組信息，到爲特殊病人進行個性化全基因組測序，再到大規模基因組測序以實現醫學範式的轉變，可謂成績斐然。 尤安·安格斯·阿什利博士將自己紮實的理論知識和豐富的臨牀實踐經驗融匯於本書中，爲我們揭示了DNA和基因組的理論認知，悉數人類基因組發展數十年來的重要事件和前沿進展，以及如何以“偵探”的身份抽絲剝繭，通過患者的基因組信息破解其病因、拯救其生命。 作者在書中預測，不遠的將來，每個人都可以利用自己的基因組來預測並預防疾病。這就是位於科技前沿的“精準醫療”——基於對健康和疾病的基因組理解的個性化治療。精準醫療的目的是在健康領域預防疾病、精準診斷並對疾病進行精準治療。我們將使用基因組測序和解讀技術來分析人們有患哪種疾病的風險，在疾病發生前進行預防，在疾病發生後針對性治療。 這不僅是一本關於人類基因的科普書，一本基因組測序技術發展史，還是一本趣味橫生的故事書、一本人文關懷之書，書中有對醫療、人性、親情、理想和生死關懷的深沉思索，讓我們在娓娓道來的故事中掌握生物醫學知識，洞悉未來醫學技術發展，重新反思與認識生死，思考生命的價值。
題目起的有點大，更多的是講基因測序在心血管疾病尤其是心臟疾病治療中的應用，而這些疾病多爲遺傳病。順帶說了基因療法在諸如鐮狀紅細胞並中的應用等少數實例。基因測序對醫學發展確實很重要，但像當時基因組計劃吹捧的那麼至關重要卻未見得。個人以爲，在測序能實現像現在ct mri xray一個價格之前，更多還是發文章利器吧。20242025年，測序行業一片哀鴻遍野，不知何時才能走出陰霾。
Euan Ashley是現在斯坦福醫學系主任，研究聚焦心臟基因組學，這本書也主要講了他研究領域的幾個案例。
寫得很好，把幾個罕見病病例的研究過程寫得很詳細。比其他寫基因治療的書要生動。推薦讀這本書。