郭奕斌 唐佳 夏米西努爾·伊力克
本書的內容包括了醫學遺傳學實驗的基本操作方法及實驗室操作須知、人染色體核型分析、部分生化檢測及常用基因變異檢測技術、常用數據庫的具體使用方法、ACMG基因變異致病性評級、病例分析及問答、生動形象的視頻和圖片。在附錄中還可查到醫學遺傳學的基本概念及病例分析的答案等。這些內容的設計具有創意和特色，適用於在校醫學遺傳學專業的本科生和相關領域的工作人員閱讀。
