基因密码
[美]尤安·安格斯·阿什利
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[美]尤安·安格斯·阿什利
人类基因组计划启动至今已逾20年，其间，人类从第 一次解读个人基因组信息，到为特殊病人进行个性化全基因组测序，再到大规模基因组测序以实现医学范式的转变，可谓成绩斐然。 尤安·安格斯·阿什利博士将自己扎实的理论知识和丰富的临床实践经验融汇于本书中，为我们揭示了DNA和基因组的理论认知，悉数人类基因组发展数十年来的重要事件和前沿进展，以及如何以“侦探”的身份抽丝剥茧，通过患者的基因组信息破解其病因、拯救其生命。 作者在书中预测，不远的将来，每个人都可以利用自己的基因组来预测并预防疾病。这就是位于科技前沿的“精准医疗”——基于对健康和疾病的基因组理解的个性化治疗。精准医疗的目的是在健康领域预防疾病、精准诊断并对疾病进行精准治疗。我们将使用基因组测序和解读技术来分析人们有患哪种疾病的风险，在疾病发生前进行预防，在疾病发生后针对性治疗。 这不仅是一本关于人类基因的科普书，一本基因组测序技术发展史，还是一本趣味横生的故事书、一本人文关怀之书，书中有对医疗、人性、亲情、理想和生死关怀的深沉思索，让我们在娓娓道来的故事中掌握生物医学知识，洞悉未来医学技术发展，重新反思与认识生死，思考生命的价值。
题目起的有点大，更多的是讲基因测序在心血管疾病尤其是心脏疾病治疗中的应用，而这些疾病多为遗传病。顺带说了基因疗法在诸如镰状红细胞并中的应用等少数实例。基因测序对医学发展确实很重要，但像当时基因组计划吹捧的那么至关重要却未见得。个人以为，在测序能实现像现在ct mri xray一个价格之前，更多还是发文章利器吧。20242025年，测序行业一片哀鸿遍野，不知何时才能走出阴霾。
Euan Ashley是现在斯坦福医学系主任，研究聚焦心脏基因组学，这本书也主要讲了他研究领域的几个案例。
写得很好，把几个罕见病病例的研究过程写得很详细。比其他写基因治疗的书要生动。推荐读这本书。