小提琴家的大拇指：大話基因祕史

基因的本質在於信息的傳遞，而且需要解碼，實際上形成基因的能量還是處於一個比較弱的範圍，差不多在數十千焦每摩爾的區間內，非常容易受到環境波動的影響，所以基因的變化也是處於正常狀態，相對的穩定性也是比較好，可能這個就是有意思的自然平衡狀態，似乎很少從能量以及相互作用的大小來似乎鹼基對之間的相互作用，但是似乎我們能夠改變的輸入能量的研究反而很多，但是不能產生確定性的結果，只是存在幾率。所以太空育種其實與一般的輻照變化其實也是相當的。我們對於確定性的認識似乎總是從不確定開始的，似乎人的存在也是如此，一旦來到世界上，我們大部分基因都是確定的，但是環境改變了我們細胞的構成產生了差異，儘管同卵雙胞胎的基因非常類似，但是還是存在着差異，而我們社會也是一種基因篩選裝置，有些基因儘管沒有太多好處，但是可能適應某些特殊的技能，似乎被我們稱爲天才型基因，小提琴家的大拇指似乎就是這樣的，對於個體的選擇似乎一直都是一個雙向的過程，但是在基因測序完成之後，似乎可以變成了一個單向的問題，因爲通過基因篩查可以知道某些人具有特定的功能基因，在某些領域表現可能會超過了我們的想象力，所以如經過了特殊訓練，可以達到了我們難以想象的水平，經常性理理想很豐滿，現實很骨感的存在，我們大多時間都是根據結果找原因，使得基因的選擇性看的不是那麼多了，但是 ai 似乎可以稍微改變這樣的情況，可能通過 ai 來進行判斷得到全新的方案。其實基因似乎是一個雙刃劍，最近的基因療法似乎都是成功例子少，而失敗的多，似乎我們當下因爲命更加值錢，或者期待更多，而使得實驗的後果很難承擔。

寫得或翻譯得一般的有關基因的科普書。沒有介紹得那麼幽默風趣。知識性也比不上其他寫得好的書。

我需要這樣的科普！很巧的是裏面提到圖坦卡蒙的家族病，他爹埃赫那吞奇異的瘦長的形象，上週剛去上博看了古埃及大展，感覺知識一下子串上了。

《小提琴家的大拇指：大話基因祕史》是山姆·基恩大話科學史系列的第二本，書中揭示了DNA作爲生命密碼的奧祕。追溯遺傳學的起源，對比了“基因”發現者孟德爾與“DNA”發現者米歇爾的悲劇命運。1884年，孟德爾的修道士同事爲免尷尬燒燬了他的手稿，將其基因研究付之一炬；與此同時，米歇爾在瑞士寒窗下從鮭魚精子中分離出DNA，卻因無人理解其重要性而孤獨終老。 探討了20世紀初遺傳學家與進化論者的激烈衝突，以及遺傳學如何最終拯救並完善了達爾文的理論。書中列舉了果蠅遺傳學家爲基因起的各種怪異名字，如“便宜約會”（容易醉）、“肯和芭比”（無外生殖器）以及“美狄亞”（一種自私的毒藥與解藥基因）。 解釋DNA突變的類型（點突變、移碼突變、雙鏈斷裂）及其造成的後果。以原子彈雙重受害者山口疆爲例，說明γ射線如何導致DNA雙鏈斷裂。當細胞倉促修復時，常導致可怕的移碼突變，造成指甲脫落、皮膚炭化等慘狀。 探討DNA不僅是編碼蛋白質的“硬代碼”，還包含調控基因表達的“音樂記號”。解釋了爲什麼人類擁有與簡單生物數量相當的基因，卻複雜得多——因爲人類DNA擁有更復雜的“剪輯”和調控機制。 通過古老的“垃圾DNA”追溯進化史，並探討遠古病毒對宿主的“馴化”。科學家在2006年使用人類DNA在培養皿中復活了一種已滅絕的病毒（HERV），這相當於在培養皿中復刻了“侏羅紀公園”。 探討人體內有多少DNA真正屬於“人類”。內源性逆轉錄病毒（HERV-W）的DNA代碼早已整合進人類基因組，它們表達的蛋白質對於形成胎盤至關重要——沒有這些“病毒”，就不會有哺乳動物。 探討人類與近親黑猩猩的分化，以及染色體數量的變化。人類擁有46條染色體，而黑猩猩有48條。大約100萬年前，人類的2號染色體是由兩條猿類染色體在尖端融合而成。這也是人類與黑猩猩無法雜交的壁壘之一。 探討人類在進化歷史上險些滅絕的“遺傳瓶頸”時期。全球幾乎所有族羣都攜帶抵抗“朊病毒”（類似瘋牛病）的防禦性基因，這暗示了史前時期同類相食在人類祖先中可能是一種普遍存在的生存習俗。 探討人類如何進化出巨大的大腦，以及代價是什麼。與尼安德特人相比，現代人擁有與認知相關的特定基因變異，但這些變異也增加了患上自閉症、精神分裂症的風險。越複雜的頭腦越脆弱。 討論天才（如帕格尼尼、愛因斯坦）究竟是基因的產物還是環境的塑造。19世紀小提琴家帕格尼尼擁有超乎常人的靈活手指，甚至能比常人伸展得更開。現代醫學推測他可能患有馬凡綜合徵或埃勒斯-當洛斯綜合徵，這種結締組織疾病賦予了他異於常人的柔韌性和修長手指。 利用基因技術檢驗歷史名人的懸案。分析表明，約翰·肯尼迪總統那永不褪色的古銅色皮膚並非來自曬太陽，而是艾迪生氏病（腎上腺皮質功能減退）導致的色素沉着。 解釋人類基因組測序後的震驚發現——我們擁有的基因數量並不比簡單生物多多少。科學家發現人類基因中充滿了大量所謂的“垃圾DNA”，後來證實許多是調節開關、古老的病毒殘餘或進化中的“化石”。 同卵雙胞胎擁有完全相同的DNA，爲何性格和健康狀況會逐漸不同？2001年“9·11”事件後，曼哈頓一些孕婦因創傷後應激障礙，其體內的甲基化模式發生了改變（表觀遺傳學）。這表明環境經歷可以通過甲基等化學標記刻入細胞記憶，甚至可能影響後代。 展望基因編輯技術的未來及其倫理困境。科學家利用DNA摺紙技術，通過設計互補的鹼基序列作爲“訂書釘”，成功在培養皿中“摺疊”出了貝多芬的微型半身像。

沒想到基因的故事也能這麼生動有趣！